Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet. Objawy zespołu Retta mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i stają się bardziej widoczne w drugim roku życia. Osoby cierpiące na zespół Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez całe życie.

Dlaczego nazywamy to schorzenie zespołem Retta (RS)?

RS jest zaburzeniem o charakterystycznym zespole objawów neurologicznych. Model symptomów typowych dla RS po raz pierwszy został opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza profesora Andreasa Retta.

Jakie są przyczyny zespołu Retta?

Zespół Retta diagnozowany jest klinicznie na podstawie objawów i zachowań. W wielu przypadkach jest to potwierdzane testami genetycznymi.

Typowe symptomy to:

• Krótki okres prawidłowego lub prawie prawidłowego rozwoju niemowlęcego;
• Okres stagnacji rozwoju między końcem pierwszego roku życia a pojawieniem się pierwszych objawów regresu;
• Okres regresu objawiający się ograniczeniem mowy i celowych ruchów rąk, pojawia się między dziewiątym i trzydziestym miesiącem życia;
• Rozwój stereotypowych (powtarzających się) ruchów rąk (klepanie, ruchy myjące i wykręcanie dłoni oraz operowanie palcami wokół ust);
• Pojawienie się sztywności lub niezgrabności podczas chodzenia;
• Normalny obwód głowy po urodzeniu, lecz zwolnienie przyrostu między drugim miesiącem a czwartym rokiem życia;
• Brak innych schorzeń tłumaczących w/w objawy.

  Inne objawy, które często występują w ZR:

  • Zaburzenia oddychania:, hiperwentylacja i/lub wstrzymywania oddechu, i/lub łykanie powietrza;
  • Nieprawidłowe EEG;
  • Epilepsja – ponad 50% chorych może cierpieć na pewne formy drgawek;
  • Wzrost napięcia mięśniowego, sztywność mięśni, deformacja stawów i zaniki mięśni postępujące z wiekiem;
  • Nierówny chód na szerokiej podstawie;
  • Rozwój skoliozy (boczne skrzywienie kręgosłupa);
  • Opóźnienie wzrostu.
  
  
• Więcej informacji: www.rettsyndrome.pl